Malattie rare
Open Day al Negri

In occasione della Quinta Giornata Mondiale delle Malattie Rare (29 febbraio 2012), l'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri organizza per lunedì 27 febbraio un Open Day presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò a Villa Camozzi a Ranica (Bergamo). Previa prenotazione (tel. 035-4535314), il pubblico potrà visitare il Centro Daccò (visite alle h 15.00 e 15.45), mentre le visite delle scuole saranno accolte nella mattinata.  

Fortemente voluta dai network di associazioni di pazienti affetti da malattie rare Eurordis e Uniamo, la giornata ha lo scopo di porre le malattie rare al centro dell'attenzione pubblica. In tutto il mondo vengono organizzati eventi e iniziative di sensibilizzazione per fornire ai pazienti affetti da una delle oltre 7.000 malattie rare informazioni e risposte ai loro bisogni.

Come è cambiata la ricerca
La ricerca sulle malattie rare è stata tradizionalmente limitata dall'idea che fosse molto difficile da condurre e troppo poco remunerativa in termini di profitto. Questo atteggiamento è di fatto cambiato durante l'ultimo decennio, poiché si è compreso che la ricerca sulle malattie rare può essere di aiuto nel trovare soluzioni valide per malattie più comuni. Anche grazie alle ricerche condotte dal Centro Daccò che, pioniere in Italia, si occupa di malattie rare sin dagli inizi degli anni '90, si è capito che mentre la ricerca viene classicamente intesa come il trasferimento dei risultati degli studi di laboratorio a interventi terapeutici, le malattie rare hanno spesso bisogno del percorso inverso: si osservano i pazienti nella pratica clinica, si identifica l'alterazione alla base della malattia e la si riproduce in un modello animale per estendere l'osservazione oltre la clinica. Durante questo processo si impara molto sulla fisiologia e la patologia e i ricercatori hanno una visione di insieme dei meccanismi della malattia. Lo studio di una situazione rara può portare alla luce un percorso che conduce ad altre scoperte e a superare i confini tra le diverse discipline per fornire soluzioni per la salute dei pazienti.

L'Open Day e il percorso di studio delle malattie rare
I ricercatori del Mario Negri accompagneranno i visitatori attraverso i laboratori, in un "percorso virtuale" che è il percorso di studio delle malattie rare. In particolare verrà illustrato il caso di una malattia rara studiata al Mario Negri, la Sindrome Emolitico Uremica: l'identificazione dei pazienti, gli studi di genetica per scoprire il gene e la proteina mutata responsabili della malattia; la ricerca in laboratorio per capire come e perché la proteina mutata causa la malattia e come intervenire per correggerne il malfunzionamento; l'attivazione di studi clinici che coinvolgono direttamente i pazienti per individuare le scelte terapeutiche più efficaci.

Le malattie rare del rene
Ad oggi, sono state descritte più di 200 diverse malattie rare renali che colpiscono 60-80 persone ogni 100.000 abitanti in Europa e Stati Uniti. In particolare, tutti i bambini e fino al 20% degli adulti che soffrono di una malattia renale progressiva hanno una malattia rara del rene. Oggi, a differenza di molte altre malattie rare, i pazienti con malattie renali ereditate e acquisite raramente muoiono quando la malattia progredisce; grazie ai progressi nell'ambito del trapianto d'organo, vivono per molti anni. Tuttavia, sebbene negli ultimi anni siano state identificate numerose anomalie dei geni coinvolti nello sviluppo, nella funzione e nella struttura renale, le basi genetiche e molecolari delle malattie sono ancora sconosciute nella maggioranza dei pazienti e richiedono ulteriori studi.

Alcuni numeri del Centro Aldo e Cele Daccò
L'Istituto Mario Negri si occupa di malattie rare dal 1992. Dall'inizio delle attività molto è stato fatto: si è costituito un archivio di dati sulle malattie rare, si sono svolti progetti di ricerca mirati per alcune di esse e ci si è impegnati attivamente nel campo della divulgazione e della formazione. Nel Database del Centro sono contenuti i dati relativi a 11.471 pazienti affetti da 916 diverse malattie rare. Nella Banca di materiale biologico sono raccolti e conservati campioni relativi a 1.996 pazienti con malattie rare e loro familiari. Il Centro, inoltre, ha stabilito rapporti di collaborazione con 356 associazioni di pazienti e familiari dedicate a malattie rare. Dal Dicembre 2001 il Centro è stato individuato dalla regione Lombardia quale sede del "Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare".