Giovedì 10 Gennaio 2013

Anomalie del feto
Basta un prelievo

Più sicuro e, in alcuni casi particolari, addirittura più efficace delle tradizionali amniocentesi e villocentesi: è un nuovo test genetico non invasivo che consente di diagnosticare le anomalie cromosomiche del feto partendo da un campione di sangue della madre.

Le sue potenzialità sono dimostrate in uno studio statunitense pubblicato sull'American Journal of Human Genetics, secondo cui questo esame potrebbe presto entrare nella pratica clinica diventando una valida alternativa per tutte quelle donne che non possono sottoporsi ai test più invasivi.

Il nuovo esame si basa sull'analisi delle piccole quantità di Dna fetale che circolano liberamente nel sangue materno. Grazie a una tecnica chiamata «sequenziamento massivo parallelo» (Mps), riesce a identificare le anomalie dei cromosomi (come delezioni, duplicazioni e traslocazioni di loro pezzi) che possono causare difetti congeniti, ritardo nello sviluppo mentale, autismo e altre condizioni patologiche.

Lo studio, condotto in collaborazione con la Tufts University di Boston, ha verificato l'efficacia diagnostica del test sui campioni prelevati da 11 donne incinte i cui feti erano portatori di anomalie cromosomiche già note. Dai risultati è emerso che il nuovo test ha la stessa efficacia del più tradizionale microarray cromosomico (che usa sonde molecolari per trovare i segmenti di cromosomi che sono deleti o duplicati) e, in alcuni casi specifici, risulta essere addirittura più efficace del cosiddetto «cariotipo metafasico», una specie di fotografia al microscopio che ritrae i cromosomi quando sono allineati all'interno di una cellula prossima alla divisione in due cellule figlie. (Ansa).

a.ceresoli

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