Labiopalatoschisi
Bergamo fa scuola

Nell'ambito di ExpoSanità 2010, a Bologna, si è tenuto un importante convegno nazionale dedicato al trattamento chirurgico delle labiopalatoschisi. Due medici bergamaschi sono stati invitati come relatori a questo prestigioso simposio: Antonino Cassisi, chirurgo pediatrico maxillo-faciale degli Ospedali Riuniti, e Alberto Zucchi, medico epidemiologo dell'Asl di Bergamo.

Zucchi ha presentato lo stato epidemiologico aggiornato di questa patologia in Italia, mentre Cassisi porterà l'importante esperienza dei «Riuniti» nel trattamento chirurgico e nella gestione del bambino con labiopalatoschisi. L'obiettivo principale del convegno, dal titolo “Il trattamento chirurgico primario delle labiopalatoschisi in Italia: per una alleanza tra chirurghi e genitori”, si fonda sulla valutazione che gli esperti di Eurocleft (un network collaborativo europeo di ricerca sulle anomalie congenite cranio-facciali; vedi www.eurocran.org) hanno condotto in merito alla situazione italiana riguardo al trattamento delle LPS: ciò che emerge è una realtà chirurgica disomogenea, che può interferire sulla qualità chirurgica degli stessi trattamenti e, in senso più ampio, sull'intero sviluppo del percorso terapeutico e di vita del bambino.

I relatori intervenuti sono considerati i maggiori esperti a livello nazionale nel trattamento chirurgico primario della LPS: Prof Brusati (Milano Ospedale San Paolo), Prof. De Stefano (Bambin Gesù Roma), Prof. Cassisi (Osp. Bergamo), Prof. Morselli e Dott. Giuliani (Osp Bellaria Bologna), Prof. Massei e Dott. Gatti (Osp. Cinisello Pisa).

Il convegno ha rappresentato dunque un momento centrale in cui non solo fare il punto sulle tecniche chirurgiche più aggiornate ed efficaci, ma in cui condividere con i decisori delle politiche sanitarie la necessità di una reale attuazione nell'ambito dei Sistemi Sanitari Regionali italiani delle “Linee guida di pratica clinica e di standard di assistenza e cura per bambini affetti da labio-palatoschisi”, prodotte nell'ambito del Programma europeo Eurocleft, già approvate in un Accordo Stato-Regioni del 2007.

La patologia La labiopalatoschisi è una malformazione congenita, dovuta a un'anomalia di sviluppo, anticamente nota come labbro leporino; consiste in una divisione più o meno accentuata del labbro superiore, talora associata ad una mancata saldatura delle ossa mascellari. Le LPS possono essere responsabili di una sintomatologia molto complessa. Possono infatti presentarsi, nel bambino colpito, disturbi di alimentazione, suzione, deglutizione e/o masticazione; difficoltà di ventilazione dell'orecchio medio, con otiti medie recidivanti e perdite uditive; disturbi della comunicazione e del linguaggio; malocclusioni con alterazioni della postura linguale statica e dinamica, oltre che problemi di ordine psicologico e di adattamento sociale, legati ad uno “stigmatismo” personale-sociale (cosciente o inconscio), da parte degli estranei, che tendono a reagire negativamente di fronte ad una fisionomia del viso “non normale”.

E' una condizione, dunque, che presenta un “carico di patologia” particolarmente pesante, sia sul paziente colpito, sia sull'intero ambito familiare. Epidemiologia La LPS è una malformazione craniofacciale particolarmente frequente, presentandosi con una prevalenza alla nascita, in Europa, di circa 1:700 nati vivi. In Italia la frequenza appare modicamente più bassa, essendo stimata pari a 1:800. Tale stima è tuttavia puramente indicativa, in quanto la LPS presenta ampia eterogeneità di area e di popolazione, variando da 1:600 a 1:1200 circa.

I dati italiani più recenti, estratti dai Registri che effettuano il monitoraggio statistico delle malformazioni congenite, evidenziano le seguenti prevalenze per 10.000 nati vivi/anno: Toscana 7,7; Emilia Romagna 8,95; Nord Est 12.9; Sicilia 5,03; Campania 7,40. Il dato europeo complessivo, presentato dal Registro EUROCAT, è pari a 13.5 per 10.000 nati vivi/anno.

Nella provincia di Bergamo nascono ogni anno, mediamente, tra i 7 ed 10 bambini con LPS. Le LPS hanno una frequenza circa due volte maggiore nei maschi rispetto alle femmine. Si presentano per l'80% circa come monolaterali, per il 20% bilaterali. In circa il 14% dei casi si manifestano accompagnate da altre anomalie malformative. I fattori di rischio e di protezione La LPS semplice, non associata ad altre anomalie, è una patologia complessa, ad eziologia multifattoriale, alla quale concorrono fattori genetici e fattori di rischio ambientali-comportamentali.

In altri termini, la LPS è dovuta ad una combinazione di geni (fattori ereditari), costituenti la “predisposizione” genetica, che talora, se interagenti con fattori ambientali e comportamentali, possono portare alla piena espressione della malformazione nel feto. I fattori genetici alla base della suscettibilità allo sviluppo di questa malformazione sono prevalentemente sconosciuti, mentre alcuni studi hanno evidenziato, tra i fattori di natura ambientale-comportamentale in grado di poter interferire con lo sviluppo embrionale del labbro e del palato, i seguenti: uso di farmaci anti-epilettici, abitudine al fumo, carenze nel metabolismo dei folati nella madre.

A tal proposito, a partire dagli anni ‘90 numerosi studi hanno dimostrato l'efficacia dell'assunzione in periodo periconcezionale dell'acido folico (AF) non solo nella riduzione della prevalenza dei difetti del tubo neurale (DTN), ma anche per altre malformazioni, tra cui alcune cardiopatie congenite e, appunto, le LPS (addirittura del 20%). E' dunque indispensabile promuovere, presso le donne intenzionate a concepire, la supplementazione attiva di acido folico, in quanto garanzia di riduzione importante del numero di casi annui di LPS.

Negli auspici degli organizzatori, questo convegno è stato il primum movens di una lunga serie di fattive collaborazioni, che dovranno tradursi in altri momenti informativi e formativi per genitori ed addetti ai lavori, ed anche in progetti ed attività concrete a livello nazionale ed internazionale.