Malattia rara, un caso clinico: quando la diagnosi è riscritta dalla genetica
Per «Bergamo Next Level» appuntamento con Maddalena Marasà, dottoressa del Centro di ricerche cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò, ci accompagna a scoprire un caso clinico di grande interesse.
Una giovane donna convive da anni con una malattia rara. Gli specialisti formulano una diagnosi, eppure qualcosa non quadra. Sintomi inusuali, una risposta alle terapie limitata e dettagli singolari che restano senza spiegazione. È l'inizio di un enigma lungo quindici anni, fatto di visite, esami e pareri mai del tutto convincenti. Maddalena Marasà, dottoressa del Centro di ricerche cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò, ci accompagna a scoprire un caso clinico di grande interesse. Insieme capiremo come l'osservazione medica, unita alla ricerca scientifica e alle tecnologie in costante evoluzione, possono oggi fornire ai clinici strumenti per interpretare ciò che un tempo restava senza risposta.
In collaborazione con Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri – IRCCS
