Dall'optogenetica i primi risultati su una malattia della retina

A pochi giorni dal Nobel per la Medicina all’ optogenetica , arrivano i primi risultati positivi di questa tecnica sperimentale applicata ad una malattia ereditaria della retina che può portare alla cecità, la retinite pigmentosa . Nello studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e guidato dall'Università di Pittsburgh, una terapia sperimentale basata sull'optogenetica è stata somministrato a 10 persone in uno stadio avanzato della malattia: la tecnica si è dimostrata sicura e, in alcune, si sono evidenziati segni di un ripristino parziale della vista , in combinazione con l'uso di occhiali speciali appositamente progettati.

Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi contro le malattie che causano cecità, grazie a terapie geniche capaci di colpire specifiche mutazioni genetiche all'origine di questi disturbi. Per la retinite pigmentosa , tuttavia, tale approccio risulta estremamente difficile , perché questa malattia può essere causata da una mutazione in uno qualsiasi di oltre 100 geni. I ricercatori coordinati da José-Alain Sahel e Marlene Behrmann hanno quindi cercato un metodo per ripristinare la funzione visiva indipendentemente dal gene responsabile della malattia.

Basandosi su tecniche proprie dell' optogenetica , gli autori dello studio hanno iniettato nella retina un gene che codifica per una proteina sensibile alla luce , che viene poi attivata da speciali occhiali : una telecamera integrata trasmette le informazioni visive a un processore portatile, che le converte in segnali luminosi inviati alle cellule della retina.
Gli effetti collaterali , come infiammazione temporanea e aumenti transitori della pressione oculare, sono risultati di intensità lieve o moderata e 6 persone su 10 hanno ottenuto progressi tali da essere considerati clinicamente significativi . Questa terapia non ha ripristinato la visione normale, ma alcuni partecipanti sono riusciti a individuare meglio la presenza e la posizione di un oggetto .