L’appello di mamma Maria
«Cerco una cura per la mia bimba»

Una malattia rarissima: Maria, mamma di Bergamo di una piccola di 7 anni cerca disperatamente ulteriori informazioni sulla «delezione del braccio corto del cromosoma 2» di cui soffre la bimba, patologia per la quale, dice Maria «non sono a conoscenza di possibilità terapeutiche che possano aiutarla».

Si è rivolta all’Osservatorio Malattie Rare, una agenzia giornalistica nazionale, interamente dedicata al mondo delle malattie e dei tumori rari e dal sito dell’Osservatorio la mamma bergamasca lancia il suo appello: «Vorrei capire se davvero non esista in Italia qualche altro caso e se ci fosse qualche ricercatore che possa darmi delle informazioni utili sulla condizione di mia figlia. Io purtroppo non sono a conoscenza di possibilità terapeutiche che possano aiutarla».

Il caso della piccola è, dice Maria, quasi un rebus: la diagnosi è stata decisamente tempestiva, ma purtroppo al momento non si conoscono casi simili a quello della figlia della mamma bergamasca.

Cos’è la delezione del braccio corto di un cromosoma? Lo spiegano gli esperti del centro di ricerche per le malattie rare a Villa Camozzi a Ranica, che fa capo all’Istituto di ricerca Mario Negri di Bergamo, dove il coordinatore delle ricerche è Giuseppe Remuzzi. «La delezione è sostanzialmente la mancanza di un pezzo di cromosoma. Questo significa che l’organismo presenta problemi non a un organo o a un apparato, ma problemi sistemici. Quello illustrato dalla mamma bergamasca, a quanto ci è dato sapere, non ha casi simili, in letteratura», spiega Erika Daina, capo documentazione e ricerca per malattie rare a VillaCamozzi (che è centro di riferimento regionale per le malattie rare).

Leggi di più su L’Eco di Bergamo del 6 agosto 2014