Genoma umano, dall'IA di Google 9 miliardi di mutazioni

Prevede gli effetti di 9 miliardi di mutazioni , cioè tutte le possibili sostituzioni di ciascuna dei 3 miliardi di lettere che compongono i l Dna umano, il nuovo atlante compilato da AlphaGenome , il modello di Intelligenza Artificiale dell'azienda Google DeepMind rilasciato nel 2025 e accessibile gratuitamente . Come riportato dalla rivista Nature sul suo sito, si tratta di uno strumento che mira a guidare i ricercatori attraverso la complessità del genoma umano: potrebbe aiutare a diagnosticare malattie rare , fare luce sui meccanismi di quelle più comuni e svelare l'origine di alcuni tratti biologici.

Per realizzare l'atlante, l'IA ha calcolato le previsioni per ciascuna possibile variazione in corrispondenza di ogni singola base del genoma, elaborando un volume di dati pari a un petabyte (che equivale a un milione di miliardi di byte) . In più, la mappa include anche oltre 100 milioni di altre piccole mutazioni, che consistono in aggiunte o eliminazioni di singole basi. L' iniziativa è stata ispirata dal database di AlphaFold , l'altra IA sviluppata da Google DeepMind premiata nel 2024 con il Nobel per la Chimica, che ha permesso di prevedere la struttura 3D di oltre 240 milioni di proteine.

I ricercatori di Google DeepMind hanno sviluppato anche un punteggio, chiamato 'AlphaGenome Variant Impact' , o Avi, cioè un valore attribuito a ogni mutazione che aiuta a distinguere quelle più rilevanti , che quindi possono essere all 'origine di patologie , da quelle invece innocue che non producono particolari conseguenze. L'atlante presenta, però, alcuni limiti : non riesce a catturare l'effetto combinato di più mutazioni , che può avere conseguenze importanti, né il possibile effetto di una mutazione su altre regioni anche distanti del genoma. Secondo Ben Lehner, biologo molecolare del britannico Wellcome Sanger Institute, l'atlante sarà quindi molto utile, ma non rivoluzionario : "Modelli come AlphaGenome non dovrebbero ancora essere utilizzati da soli per prendere decisioni cliniche".

Navigli: 'non conosciamo le tecnologie che hanno permesso di ottenere questi risultati'

Gli strumenti basati sull'Intelligenza Artificiale, come AlphaGenome di Google DeepMind, stanno cambiando il modo di fare ricerca : permettono di elaborare enormi quantità di dati e di individuare schemi difficili da vedere per un essere umano, ma stanno anche rendendo meno trasparente il lavoro degli scienziati. Lo ha detto all'ANSA Roberto Navigli, docente di IA all'Università Sapienza di Roma e ideatore del Large Language Model italiano Minerva , commentando il nuovo atlante di AlphaGenome contenente gli effetti di 9 miliardi di mutazioni del genoma umano.

"Ormai è quasi tutto nelle mani di queste grandi aziende private , che - afferma Navigli - hanno a disposizione risorse economiche molto più ingenti . E questo fatto costituisce un problema fondamentale , perché gli sviluppi spesso non vengono documentati , non conosciamo del tutto le tecnologie che hanno permesso di ottenere tali risultati e i passaggi sono chiari solo in parte ".

Secondo Navigli, il punto di forza dei progetti pubblici sull'Ia , anche se di dimensioni inferiori, è proprio quello di poter avere ben chiari tutti i processi , dall'inizio alla fine. "Gli sforzi pubblici sono importanti perché documentano i passaggi, ed è il lavoro che abbiamo fatto ad esempio per Minerva. Al livello delle grandi aziende come Google DeepMind, però - rileva l'esperto - un simile sforzo richiederebbe un investimento di milioni di dollari".