I cromosomi sessuali agiscono anche su malattie e longevità

I cromosomi sessuali X e Y fanno molto di più che determinare il sesso biologico di un individuo: influenzano anche il sistema immunitario, il metabolismo e i processi di invecchiamento , oltre a i ncidere sul rischio di sviluppare tumori e malattie cardiovascolari . Lo dimostra la rassegna degli studi in letteratura condotta da Dan Theodorescu, dell'Università dell'Arizona, e da Dena B. Dubal, dell'Università della California a San Francisco. I risultati, pubblicati sulla rivista Science, potranno contribuire alla medicina di genere, con possibili ricadute su diagnosi e terapie oltre che sulla progettazione di studi clinici più mirati.

Finora le differenze nello stato di salute tra uomini e donne sono state attribuite principalmente agli ormoni sessuali, come estrogeni e testosterone. Tuttavia, anche i geni situati sui cromosomi X e Y svolgono un ruolo diretto, agendo sia autonomamente sia in sinergia con gli ormoni . Lo confermano gli studi passati in rassegna, condotti sia sull'uomo che su modelli animali.

Nelle donne , uno dei due cromosomi X viene in gran parte disattivato nelle p rime fasi dello sviluppo ; tuttavia, alcuni dei suoi geni rimangono attivi e altri possono riattivarsi con l' avanzare dell'età , conferendo una dose supplementare di determinati geni. Studi condotti su topi suggeriscono inoltre che sia rilevante anche la provenienza (materna o paterna) del cromosoma X attivo nella cellula. Gli uomini ereditano il loro unico cromosoma X dalla madre, mentre nelle donne ogni cellula utilizza la copia materna o quella paterna. Nei topi le cui cellule dipendevano prevalentemente dal cromosoma X materno, è stato osservato un invecchiamento cerebrale più rapido e un declino della memoria.

Con l 'avanzare dell'età , alcune cellule perdono un cromosoma sessuale. Nelle donne , la perdita di un cromosoma X è associata a un rischio maggiore di leucemia. Negli uomini , la perdita del cromosoma Y è collegata a tumori, malattie cardiache, infezioni gravi e Alzheimer . Si sta studiando la perdita di questi cromosomi sia come biomarcatore sia come possibile fattore contribuente alle malattie legate all'invecchiamento.