Il destino non è scritto nel Dna, ma in un mix di fattori

Il destino non è scritto nel Dna o, perlomeno, non esclusivamente: a determinare se un individuo si ammalerà o meno non sono solo le mutazioni genetiche, ma un mix di fattori che comprendono anche abitudini e ambiente . È quanto emerge dal vasto studio dell'Università britannica di Exeter, pubblicato sulla rivista Genome Medicine: per la prima volta ha descritto il genoma umano 'medio' grazie ai dati provenienti dal Dna di quasi un milione di individui , custodito in due grandi biobanche. Il risultato mostra che il Dna di ciascuna persona si distingue da quello di un'altra per cinque milioni di varianti genetiche e, tra queste, molte sono legate al rischio di malattie, anche negli individui sani.

"Il messaggio centrale è forte e controintuitivo", dice all'ANSA Giuseppe Novelli, genetista dell'Università di Roma Tor Vergata: " La variabilità genetica è la norma , non l'eccezione. Questo lavoro smonta l'idea che il Dna sia un destino e invita a leggere i test genetici con cautela e contesto ".

I ricercatori coordinati da Caroline Wright hanno osservato che, tra le cinque milioni di varianti presenti nel Dna di ogni individuo , sono circa 10mila quelle che alterano le sequenze geniche : gli effetti di tali alterazioni possono essere positivi o negativi, ma più spesso risultano neutri, dunque non producono alcuna conseguenza significativa . Ogni persona possiede da una a tre varianti rare associate a gravi malattie genetiche e più di 50 la cui rilevanza clinica è ancora incerta.

Le analisi, inoltre, indicano che la maggior parte delle persone rientrerebbe in una categoria ad alto rischio per almeno tre di 28 patologie comuni , come il diabete, le malattie cardiovascolari e la schizofrenia. "Attenzione però: lo studio - afferma Novelli - non ha indagato lo stato di salute dei partecipanti, quindi molti potrebbero non avere alcuna malattia . Ciò evidenzia che il rischio genetico non è un destino".

Le fonti utilizzate per la ricerca sono due grandi banche dati genetiche, la Uk Biobank britannica e il programma statunitense All of Us. "La partecipazione - sottolinea Novelli - è sbilanciata verso persone di origine europea occidentale. I ricercatori stessi riconoscono la necessità di ampliare i dati relativi a popolazioni diverse ". Infine, un risultato interessante è emerso dall'analisi di individui che sono stati inclusi nei database insieme ai genitori. "Chi è stato reclutato insieme ai genitori -dice ancora Novelli - ha circa 63 varianti 'nuove', assenti in entrambi i genitori. Queste mutazioni avvengono soprattutto negli spermatozoi e aumentano con l'età paterna".