Nell'antenna delle cellule la chiave per i difetti del cuore

C'è un collegamento diretto che va dai difetti nell'antenna delle cellule , un piccolo organello chiamato ciglio primario che serve a captare i segnali esterni, ai difetti cardiaci congeniti , che colpiscono circa 2 neonati su 100 a livello globale. Lo ha scoperto lo studio dell'Università di Copenhagen pubblicato sulla rivista Plos Biology: le proteine che compongono l 'antenna svolgono, infatti, un ruolo chiave nella formazione del cuore , indicando alle staminali quando e come trasformarsi in cellule del muscolo cardiaco ma, se alterate , possono dare origine a cardiopatie congenite . La scoperta apre la strada a terapie più efficaci e mirate .

I ricercatori guidati da Søren Tvorup Christensen e Lars Allan Larsen hanno innanzitutto analizzato i dati genetici di diverse migliaia di persone affette da cardiopatie congenite, alla ricerca di mutazioni rare ai geni che codificano per le proteine del ciglio primario . Per capire le conseguenze di queste mutazioni, hanno utilizzato l'ingegneria genetica, introducendo le stesse modifiche genetiche nei pesci zebra: hanno così avuto conferma che le alterazioni a carico di questi geni possono causa re difetti e compromettere la funzionalità cardiaca. Infine, per comprendere il meccanismo a livello molecolare, gli autori dello studio hanno anche condotto esperimenti su cellule umane e staminali di topo.

I risultati mostrano che i difetti a carico dell'antenna cellulare producono conseguenze non solo sul cuore. "Quando il meccanismo ciliare non funziona correttamente, ciò compromette tipicamente anche lo sviluppo di diversi altri organi ", afferma Tvorup Christensen. "Questo potrebbe spiegare perché alcuni pazienti affetti da cardiopatia congenita presentino anche difetti e patologie a carico di cervello, reni e scheletro. Tale meccanismo - conclude - offre una spiegazione unitaria per malattie che in precedenza risultavano difficili da comprendere".