Una mutazione genetica dietro i tumori al polmone nei non fumatori

È stata individuata una rara mutazione genetica che aumenta notevolmente il rischio di sviluppare un tumore ai polmoni, soprattutto in coloro che non hanno mai fumato . I portatori di questa variante, indicata con la sigla Egfr T790m , presentano un r ischio 25 volte superiore , che sale addirittura a 62 volte nei non fumatori. La stima arriva dallo studio pubblicato sulla rivista Science e guidato dal Dana-Farber Cancer Institute di Boston, che ha analizzato i dati genetici di 3,37 milioni di cittadini statunitensi di origine europea. Ciò ha permesso di rintracciare l'origine della mutazione , che sarebbe arrivata proprio dall'Europa.

La maggior parte dei casi di tumore al polmone è legata all'uso del tabacco, ma quelli che emergono nei non fumatori costituiscono un problema globale crescente. Tuttavia, i fattori genetici ereditari che contribuiscono a questi tumori rimangono poco compresi . Per fare luce sulla questione, i ricercatori guidati da Jaclyn LoPiccolo si sono basati su una grande quantità di dati, riuscendo così a evidenziare il legame tra il tumore e la mutazione Egfr T790m.

I risultati indicano che questa variante genetica risulta pericolosa soprattutto per i soggetti che non hanno mai fumato, aumentando la probabilità di sviluppare un tumore al polmone di 62 volte. Per fare un confronto, l 'aumento del risch io associato al fumo è di circa quattro volte. Gli autori dello studio hanno anche riscontrato una concentrazione sproporzionata della mutazione negli Stati Uniti Sud-orientali, in particolare in Tennessee e Alabama. Ciò suggerisce che sia arrivata qui portata da britannici e irlandesi durante l'epoca coloniale, e che si sia poi diffusa ulteriormente t ra le popolazioni che sono rimaste relativamente isolate in queste zone.