Giovedì 23 Aprile 2009

Malattie comuni
genetica in difficoltà

L'era della medicina personalizzata potrebbe non essere ancora arrivata: l'analisi genetica delle malattie più comuni sta infatti rivelandosi più complicata del previsto, come riporta il quotidiano statunitense The New York Times citando uno studio pubblicato dal New England Journal of Medicine.

Di conseguenza, le differenze riscontrate dalle analisi fatte su particolari sequenze genetiche di persone sane e malate ha «poca o in molti casi nessuna rilevanza clinica», come spiega David Goldstein, della Duke University. A differenza delle malattie rare dovute a una singola mutazione, patologie quali cancro e il diabete sono infatti causate da numerose variazioni e solo alcune di queste appaiono comuni a tutti i pazienti fin qui studiati; inoltre, il fatto che insorgano spesso in età avanzata - quindi dopo aver potenzialmente procreato dei figli - rende impossibile alla selezione naturale eliminarle.

Il legame fra le mutazioni e la malattia rimane dunque in gran parte incompreso, tanto che secondo Goldstein la spiegazione più probabile è che le patologie più diffuse siano dovute non al piccolo numero di variazioni genetiche comuni identificate ma alla combinazione di un gran numero di mutazioni rare, difficili da individuare.

Inoltre, più numerose sono le mutazioni genetiche chiamate in causa più sono i sistemi biochimici coinvolti nella malattia, il che significa che «puntando il dito contro tutto, la genetica indicherà il nulla», conclude Goldstein, che consiglia di concentrare gli studi sul genoma completo di pochi pazienti selezionati.

a.ceresoli

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