Predisposizione genetica ai tumori: prevenire è possibile con il test del Dna

È possibile quantificare il rischio di ammalarsi di un tumore? La risposta – a volte – è si. Malattie rare e tumori possono infatti essere indagati e intercettati per tempo ricorrendo a un test genetico che consente di valutare il rischio eredo-familiare di contrarre una patologia oncologica.

Un test quello genetico, rapido e immediato che consente di analizzare l’esoma umano, la porzione più «informativa» del nostro patrimonio genetico. Come? Con un prelievo del sangue basato sull’esoma clinico, un innovativo screening del sequenziamento del Dna che ha l’obiettivo di prevenire l’insorgenza di un cancro o riconoscerlo precocemente, «gold-standard» dei test genetici proposti dal Centro Medico M.R. di Gorle in collaborazione con il Laboratorio Altamedica-Artemisia di Roma.

Cosa sono i test genetici

I test genetici sono indicati per rivelare tutti i segreti nascosti nel Dna e di quantificare il rischio di ammalarsi. Si tratta di strumenti frutto delle più avanzate ricerche sulle cause delle malattie (in primo luogo del cancro, delle malattie neurodegenerative e cardiovascolari) e costituiscono un ausilio diagnostico importante.

Come riporta l’Airc, a oggi sono circa un centinaio i geni identificati come responsabili di una predisposizione eredo-familiare ai tumori. Nel caso del tumore del seno, le linee guida dell’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom) raccomandano la consulenza genetica oncologica per chi si è ammalato di carcinoma mammario e presenta alcune caratteristiche specifiche personali (per esempio un tumore diagnosticato in giovane età) o familiari.

Come funziona l’esoma clinico

«Tramite il sequenziamento di 20.000 geni e a una sofisticata analisi bioinformatica, siamo in grado oggi di trovare il 95% di tutte le varianti di Dna all’interno della regione mirata del genoma - spiega il professor Alvaro Mesoraca, direttore della genetica medica di Altamedica -. È comunque opportuno procedere al test solo dopo un’accurata valutazione da parte di un genetista esperto. Il colloquio iniziale è propedeutico al test che consente di fornire informazioni di interesse clinico in diverse situazioni ed è indicato per trovare i “difetti” genetici all’origine di malattie genetiche, soprattutto in caso di diagnosi cliniche precedentemente indeterminate».

L’esame in tre step

Il confronto tra le varianti genetiche osservate con un database di riferimento internazionale attraverso l’analisi incrociata di familiari di primo grado (per rilevare il tipo di eredità), permette al medico di ottenere una visione completa di eventuali anomalie genetiche, benigne o patogene: «A differenza dei test genetici convenzionali, con l’esoma clinico si vanno ad interrogare tutti i geni codificanti e non solo un numero limitato di geni per paziente – sottolinea il dott. Mesoraca -. L’esame è semplice, rapido e indolore e si sviluppa in tre step: in primis il colloquio con il genetista, poi il prelievo del sangue e, infine, la spiegazione degli esiti a cura del genetista di Altamedica».

«Oggi questi test sono fondamentali per intercettare patologie di diverso tipo - aggiunge la dott.ssa Marianna Franzini, della direzione amministrativa del Centro Medico M.R. di Gorle -. Si è assistito negli ultimi vent’anni ad una crescente disponibilità di test genetici per patologie complesse e così come tante mamme fanno il test prenatale sul Dna del feto anche questo nuovo screening apre le porte a una prevenzione “intelligente” per patologie tumorali e non solo».

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