Dopo le proteine, la IA di Google legge la materia oscura del Dna

Dopo AlphaFold , il modello di Intelligenza Artificiale in grado di decifrare la struttura 3D delle proteine che è valso il Premio Nobel per la Chimica 2024 a John Jumper, David Baker e Damis Hassabis, l'azienda Google DeepMind presenta un nuovo modello di IA chiamato AlphaGenome . E' progettato per leggere la cosiddetta 'materia oscura' del Dna , ossia l'insieme delle sequenze genetiche che non codificano per proteine ma che ne influenzano l'attività . Bollate a torto e per molto tempo come 'Dna spazzatura, queste sequenze misteriose costituiscono la stragrande maggioranza del Dna umano, ben il 98%.
Il modello AlphaGenome è descritto in un articolo non ancora passato al vaglio della comunità scientifica.

"La parte codificante del nostro genoma, formata da circa 20mila geni, è ormai ben nota ", dice all'ANSA Giuseppe Novelli, genetista dell'Università di Roma Tor Vergata. " Il resto , invece, è estremamente eterogeneo : una parte è costituita da Dna ripetitivo , un'altra è formata da elementi mobili che possono modificare la loro posizione. Si tratta comunque sempre di geni , stimati in 60-63mila , che però codificano per Rna (la molecola a singola elica parente del Dna). Vista la loro quantità enorme - sottolinea Novelli - è molto importante avere uno strumento come questo , che può indicare almeno a quale famiglia appartengano".

AlphaGenome può leggere lunghe sequenze di Dna, fino a 1 milione di lettere , e fare migliaia di previsioni su loro ruolo e sui possibili effetti di eventuali mutazioni . In un esempio, i ricercatori guidati da Žiga Avsec hanno testato il modello con alcune mutazioni identificate in persone affette da leucemia e AlphaGenome è riuscito a prevedere con precisione che le mutazioni avrebbero attivato indirettamente un gene vicino considerato una delle cause più comuni di questo tipo di tumore.

La nuova IA, tuttavia, è ancora limitata perchè è stata addestrata solo su dati provenienti da esseri umani e topi e fa fatica nel caso le mutazioni alterino geni situati molto lontano.
"Visto il grande sviluppo che stanno avendo e che vedranno anche in futuro i farmaci basati sull'Rna - aggiunge Novelli - avere uno strumento che permetta di prevedere che ruolo svolgono queste molecole potrebbe servire anche per individuare più velocemente possibili bersagli per futuri farmaci ".