Trovati i meccanismi nascosti che legano il Dna alle malattie

Oltre 5 milioni di cellule immunitarie , prelevate da quasi 2.000 persone , sono state analizzate una ad una per comprendere come le differenze genetiche tra individui possano influenzare l’ insorgenza delle malattie . Questo ha permesso di realizzare il più grande set di dati al mondo di questo genere , grazie al quale i ricercatori hanno collegato le regioni genetiche associate al rischio di 16 malattie a possibili meccanismi biologici attivi in specifiche cellule immunitarie , identificando quasi 1.500 geni potenzialmente coinvolti nello sviluppo di diverse patologie. I risultati, pubblicati in tre studi sulla rivista Nature, aprono nuove prospettive per la medicina di precisione contro le malattie autoimmuni come la sclerosi multipla, le patologie neurodegenerative come l’Alzheimer e diverse forme di tumore , tra cui quelli della mammella e della prostata.

Il lavoro è stato condotto in Australia dai ricercatori del Garvan Institute of Medical Research, in collaborazione con il Murdoch Children’s Research Institute, l'Università del Nuovo Galles del Sud e altri partner. Si tratta del primo importante risultato del progetto TenK10K , che mira a mappare la variabilità genetica e l'attività genica nelle cellule immunitarie di 10.000 persone.

"Grazie alle nostre scoperte, siamo passati dalla comprensione di pochissimi meccanismi a quella di migliaia di potenziali meccanismi causali che collegano la variabilità genetica al rischio di malattia , un traguardo enorme", spiega Joseph Powell, uno dei coordinatori dei tre studi. "Si tratta di un cambiamento fondamentale in ciò che è possibile. Quando si conosce quale variante genetica è alla base di una malattia (e in quale cellula, attraverso quale meccanismo) si possono iniziare a identificare i pazienti che hanno maggiori probabilità di rispondere a un determinato trattamento e a sviluppare farmaci mirati a bersagli di cui non si conosceva l'esistenza".