Gregorio e la sua malattia rara «Ma noi non molliamo»
Marta e Lorenzo con Gregorio e Ginevra

Gregorio e la sua malattia rara
«Ma noi non molliamo»

Il piccolo ha la mutazione genetica di Cacna1g che causa un grave ritardo. Pochissimi i casi conosciuti. Appello ad altri genitori per condividere pareri e consigli.

C’è una gran voglia di condividere, dietro l’appello di Marta. Marta Bergomi, 37 anni, di Sarnico. Il desiderio di condividere gioie e dolori, ma soprattutto informazioni. Quelle rare, rarissime informazioni su cui, ad oggi, possono contare i genitori dei bambini affetti da mutazione del gene Cacna1g.

Un nome ostico, com’è «ostica» la patologia: Gregorio, due anni il prossimo ottobre, è il secondogenito di mamma Marta e papà Lorenzo Borella. E da un anno gli è stata diagnosticata questa rara mutazione genetica. «È una mutazione di cui si sa ancora pochissimo, non ci sono statistiche, poiché in letteratura è stata riconosciuta solo nel 2018, proprio l’anno in cui è nato mio figlio – spiega Marta –. Si tratta di una patologia che provoca un grave ritardo nello sviluppo psicomotorio».

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