Per le malattie rare la genetica e l’IA accelerano la ricerca

Dalla genetica umana all’intelligenza artificiale applicata all’imaging medico: sono questi i principali ambiti di ricerca su cui si è concentrata negli ultimi quattro anni l’attività dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Irccs nell’ambito del progetto europeo Anthem (AdvaNced Technologies for Human centrEd Medicine), di cui è partner. A pochi mesi dalla conclusione del progetto, prevista per novembre 2026, l’Istituto ha presentato i risultati raggiunti durante il convegno «Personalized medicine and digital health: achievements for rare disease patients», ospitato nella sede di Bergamo al Kilometro Rosso.

Sul fronte della genetica umana, il laboratorio diretto dalla dott.ssa Marina Noris ha completato il sequenziamento genetico avanzato di 30 pazienti con malattie rare prive di diagnosi, ottenendo una diagnosi molecolare in circa il 50% dei casi, un risultato in linea con i migliori dati disponibili a livello internazionale. Per i pazienti ancora senza diagnosi sono stati sviluppati modelli cellulari da biopsie cutanee e una procedura standard per l’estrazione di Rna di alta qualità, fondamentale per interpretare le varianti genetiche. È stata inoltre acquisita una piattaforma di spatial transcriptomics, tecnologia che consente di collegare le informazioni molecolari alla loro localizzazione nei tessuti e che sarà applicata allo studio del tessuto renale.

Strumenti di analisi

Parallelamente, il laboratorio di Medical Imaging diretto dalla dott.ssa Anna Caroli, in collaborazione con l’Università degli Studi di Bergamo e l’Università degli Studi di Milano-Bicocca, ha sviluppato strumenti innovativi per l’analisi automatica di immagini diagnostiche renali, toraciche e cerebrali, utilizzando sia metodi tradizionali sia algoritmi di intelligenza artificiale. Tra i principali risultati figura una pipeline avanzata per l’elaborazione di immagini precliniche capace di segmentare automaticamente reni e cisti e di quantificare indicatori utili a valutare l’efficacia di nuove terapie per le malattie renali. Questi strumenti sono già disponibili, o lo saranno a breve, sulla piattaforma GitHub per favorirne la diffusione nella comunità scientifica.

Le apparecchiature impiegate per queste attività, per un valore di circa due milioni di euro, sono state acquistate dall’Università di Bergamo con i fondi Anthem e sono oggi operative nelle sedi di Bergamo e Ranica dell’Istituto Mario Negri.

«Una priorità»

«Lo studio delle malattie rare è una priorità di sanità pubblica – afferma Ariela Benigni, segretario scientifico dell’Istituto Mario Negri e responsabile delle ricerche di Bergamo e Ranica –. Grazie ad Anthem possiamo integrare conoscenze consolidate e tecnologie avanzate, compresa l’intelligenza artificiale, per migliorare la capacità di diagnosi. Un valore aggiunto del progetto è stato anche il coinvolgimento di giovani ricercatori, sostenendone la crescita scientifica».

Per Stefano Paleari, presidente di Fondazione Anthem, «la collaborazione con il Mario Negri rappresenta un esempio concreto di come tecnologie avanzate, competenze scientifiche e programmazione condivisa possano contribuire a migliorare diagnosi, terapie e qualità di vita dei pazienti con malattie rare».