Meno di 4 ore per sequenziare il genoma umano, è record

Stabilito il nuovo record mondiale per il più rapido sequenziamento dell' intero genoma umano : il Dna è stato analizzato in meno di quattro ore (superando il precedente record di 5 ore e 2 minuti ) dai ricercatori dei Broad Clinical Labs negli Usa, in collaborazione con il Boston Children's Hospital e Roche Sequencing Solutions. Il primato, entrato ufficialmente nei Guinness World Records , è frutto di una nuova tecnologia di sequenziamento (ancora in fase di sviluppo ) e di un flusso di lavoro semplificato e integrato che promettono di migliorare l’assistenza dei neonati ricoverati in condizioni critiche in terapia intensiva, come osservano gli stessi ricercatori nello studio pubblicato sul New England Journal of Medicine.

Il sequenziamento dell'intero genoma offre la visione più completa delle informazioni genetiche di un paziente, consentendo ai medici di scoprire varianti associate a malattie rare , chiarire diagnosi incerte e orientare le decisioni terapeutiche . In ambienti come le unità di terapia intensiva neonatale e pediatrica, le ore di lavoro possono davvero fare la differenza , permettendo terapie più tempestive e mirate .

" Oggi siamo in grado di sequenziare genomi umani più velocemente che mai ", afferma Niall Lennon, presidente e direttore scientifico di Broad Clinical Labs e autore senior dello studio. "Insieme a Roche Sequencing Solutions e al Boston Children’s Hospital. "Abbiamo dimostrato che il sequenziamento rapido e la sua interpretazione - prosegue - sono realizzabili nel giro di poche ore, e questo ci avvicina a un futuro in cui le risposte genetiche potranno guidare decisioni urgenti direttamente al letto del paziente".

"L’idea di ricevere i risultati del sequenziamento genomico nello stesso arco di tempo degli altri test diagnostici che eseguiamo abitualmente in terapia intensiva neonatale ha il potenziale per rivoluzionare completamente il paradigma della medicina genomica in questo contesto", aggiunge Monica Wojcik, prima autrice dello studio, medico del Boston Children’s Hospital, professoressa associata di pediatria alla Harvard Medical School e membro associato del Broad Institute. "Per alcune famiglie - osserva -  questo risultato genetico è la chiave di volta dell ’intero piano di cura , e aspettare anche solo due giorni è un’eternità".