Terapia genica per due malattie rare, bene i test sui topi

Ripristinato il corretto sistema di smaltimento dei rifiuti all’interno delle cellule per contrastare due malattie rare: il successo dell'esperimento, condotto sui topi, apre la strada a una possibile terap ia per due malattie dovute al malfunzionamento degli ‘spazzini’ delle cellule, i lisosomi. Pubblicato sulla rivista Molecular Therapy, il risultato è stato ottenuto in Italia , dal gruppo dell’Università di Padova coordinato da Valentina Poletti.

Le malattie rare oggetto dello studio sono la Gangliosidosi GM1 e la Mucopolisaccaridosi di tipo IV-B (nota anche come Morbo di Morquio B), che appartengono al vasto gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale , un insieme di oltre settanta patologie rare e devastanti causate dal malfunzionamento dei lisosomi.

La ricerca condotta sui topi ha dimostrato che è possibile prelevare e correggere geneticamente le cellule staminali del sangue e quindi reintrodurle nel sangue o direttamente nel cervello e nel midollo spinale .

“I risultati  sono stati significativi: l' enzima mancante - ha osservato Poletti - è stato prodotto efficacemente (ripristino dell'attività enzimatica), abbiamo osservato una marcata diminuzione dei segni patologici della malattia , le capacità di movimento e coordinazione degli animali sono notevolmente migliorate, e infine la terapia ha prolungato la vita degli animali trattati”.

I test dimostrano l’efficacia di questa tecnica, che potrebbe essere estesa anche ad altre malattie da accumulo lisosomiale e che rappresentano un importante passo verso lo sviluppo di una terapia potenzialmente risolutiva per queste gravi malattie, attualmente prive di terapie definitive. “Le malattie da accumulolsosomiale – ha concluso Poletti – sono condizioni rare, spesso a esordio infantile, con un decorso severo. La terapia genica con cellule staminali rappresenta una frontiera della ricerca che mira a una correzione permanente della causa”.