Asst Bergamo Ovest, identificata alterazione del Dna mai descritta nella letteratura scientifica

Due professioniste dell’Asst Bergamo Ovest hanno scoperto una mutazione mai descritta in precedenza nella letteratura scientifica.

Gli esami ematici di una paziente di 31 anni, in gravidanza, hanno evidenziato la presenza di una forma particolare di emoglobina tipica dei neonati, ma normalmente assente negli adulti. Questa alterazione è indice di una condizione clinica chiamata «persistenza dell’emoglobina fetale nell’adulto». Dopo ulteriori approfondimenti e l’analisi del Dna della paziente, è stata scoperta la mutazione mai descritta, nel gene della gamma-globina, coinvolto nella sintesi proprio di quella parte di emoglobina tipica del periodo pre-natale.

Nuovo target per studi internazionali

L’identificazione di questa particolare alterazione del Dna aiuta a chiarire i meccanismi biologici che portano alla «persistenza dell’emoglobina fetale nell’adulto» e potrebbe essere utilizzata come nuovo target negli attuali studi di terapia genica condotti a livello internazionale per la cura delle anemie congenite.

Le protagoniste dello studio - che ha già portato a una richiesta di collaborazione dalla rivista «Journal of blood disorders and transfusion» - sono la biologa Maria Oggionni e Barbara Manenti, medico del servizio trasfusionale.

«Strepitosa intuizione»

«Grazie alla stretta collaborazione tra l’ambulatorio di ematologia del centro trasfusionale-Simt e il settore di biologia molecolare del laboratorio analisi - spiegano le protagoniste - la nostra azienda raggiunge un traguardo riconosciuto dalla comunità scientifica internazionale». Giovanni Palazzo, direttore generale dell’Asst Bergamo ovest, si complimenta con loro «per la prestigiosa pubblicazione e per la strepitosa intuizione. Speriamo che la scienza possa utilizzare la scoperta e portare a nuovi studi per ricercare cure target sempre più mirate e precise per le anemie congenite».