Malattie rare, riabilitazione dopo le cure farmacologiche

Se per ogni singola patologia il numero di pazienti è limitato, il mondo delle malattie rare rappresenta un universo ampio e articolato. Si stimano tra le 7.000 e le 8.000 condizioni diverse, molte delle quali interessano il sistema nervoso centrale e periferico. In questo contesto, la neurologia è uno degli ambiti maggiormente coinvolti, in particolare per le forme neuromuscolari, spesso progressive e con un impatto significativo sulla qualità della vita. All’Istituto Clinico Quarenghi la cura e la riabilitazione delle persone con malattie rare costituiscono un ambito di intervento sempre più strutturato. L’inserimento nella rete dei Centri riabilitativi di riferimento per le malattie rare da parte di Regione Lombardia consolida un percorso di specializzazione orientato alla presa in carico di quadri clinici complessi. «Il riconoscimento regionale valorizza un lavoro costruito nel tempo, fondato sulla capacità di seguire pazienti con bisogni articolati e percorsi di cura strutturati, supportati da competenze specialistiche, tecnologie dedicate e continuità assistenziale», sottolinea il direttore sanitario Alberto Angelini.

Dottor Angelini, il campo delle malattie rare è molto ampio e una quota rilevante riguarda l’area neurologica. Qual è il quadro generale?

«Secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità, le malattie rare costituiscono un gruppo estremamente eterogeneo di patologie: si stimano tra le 7.000 e le 8.000 e colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti nell’Unione Europea. Circa l’80% dei casi è di origine genetica, mentre il restante 20% comprende forme acquisite, di natura infiammatoria o di altra origine. Oggi, per alcune patologie acquisite, sono disponibili terapie farmacologiche efficaci. Tuttavia, il farmaco da solo non è sufficiente: è necessario arrestare il processo patologico, ma anche recuperare e mantenere la funzione motoria. Per questo, dopo la fase acuta e il trattamento farmacologico in centri per acuti, i pazienti vengono avviati a un percorso riabilitativo, che consente anche un monitoraggio nel tempo».

Quali patologie vengono prese in carico dall’Istituto Clinico Quarenghi?

«In particolare, vengono trattate malattie del sistema nervoso centrale e periferico come le malattie spinocerebellari, le atrofie muscolari spinali, la sclerosi laterale amiotrofica e la sclerosi laterale primaria. Rientrano inoltre le neuropatie ereditarie, la polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante, la neuropatia motoria multifocale e la sindrome di Lewis-Sumner. Il percorso di cura comprende anche pazienti affetti da sindrome di POEMS, distrofie muscolari, sindromi miasteniche congenite e disimmuni e sindrome di Eaton-Lambert».

Quali sono gli obiettivi della riabilitazione neurologica nel campo delle malattie rare?

«In tutte le fasi della vita, la riabilitazione è fondamentale per contenere l’incremento della disabilità. Quando esiste una terapia farmacologica, l’obiettivo è stabilizzare la patologia o contrastarne il peggioramento clinico. È dimostrato che una riabilitazione intensiva, con più di una seduta al giorno, consente spesso di recuperare uno o più “gradini” funzionali, riportando il paziente, al termine del ricovero, a livelli simili a quelli dell’anno precedente. Nei casi in cui la terapia farmacologica è disponibile, la riabilitazione ne potenzia l’efficacia».

Com’è articolato il percorso?

«Negli ultimi anni, grazie al coordinamento di una figura con un’esperienza pluridecennale come la dottoressa Marina Scalato, sono stati sviluppati percorsi realmente personalizzati, costruiti dall’équipe tenendo conto non solo della condizione clinica, ma anche delle aspettative del paziente e delle possibilità di recupero. Gli interventi possono includere, quando indicato, terapia in acqua, l’utilizzo di sistemi robotici e dispositivi ortesici personalizzati».

Qual è l’approccio adottato?

«L’obiettivo è una presa in carico globale della persona, per questo l’approccio è multidisciplinare. L’équipe coinvolge fisioterapista motorio, fisioterapista respiratorio, logopedista, terapista occupazionale, dietista, neuropsicologo e psicologo. Le competenze si integrano per rispondere non solo ai bisogni motori, ma anche a quelli respiratori, nutrizionali, comunicativi, cognitivi e psicologici».

Esiste una durata media del ricovero?

Nel caso delle malattie rare è particolarmente difficile definire tempistiche standard. Le evidenze indicano, però, che il trattamento in regime di ricovero è più efficace rispetto alla sola fisioterapia ambulatoriale. Il programma è intensivo e continuativo e la permanenza in struttura consente una conoscenza approfondita del paziente, condizione essenziale per una reale personalizzazione della cura. Fondamentale è anche la continuità dopo la dimissione: il paziente deve proseguire con il percorso ambulatoriale e mantenere un adeguato livello di attività fisica per contrastare la progressione della malattia.

Quando si ammala una persona, si ammala anche la famiglia. Che ruolo ha il ricovero nei casi complessi?

«La patologia rara non riguarda solo il paziente, ma coinvolge l’intero nucleo familiare. Il ricovero riabilitativo rappresenta spesso un sollievo anche per i caregiver, che possono beneficiare di un periodo di supporto e recupero. Inoltre, molti pazienti tendono all’isolamento e al ritiro sociale. In un contesto riabilitativo, il confronto con persone che vivono esperienze simili favorisce la socializzazione e migliora il benessere psicologico, con ricadute positive anche sui familiari, aiutandoli a vivere la malattia in modo meno isolante».