Un’impronta digitale per capire come cambiano le proteine

Capire se una mutazione nel Dna può causare una malattia è una delle sfide più importanti della medicina moderna. Un gruppo di ricercatori dell’Università di Pisa, in collaborazione con la Scuola superiore meridionale di Napoli, ha sviluppato uno strumento innovativo che può aiutare a farlo in modo più rapido ed efficiente: si chiama ProSECFPs ed è capace di creare una sorta di ’impronta digitalè delle proteine. Lo rende noto lo stesso ateneo pisano. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Chemical Information and Modeling.

«Ogni proteina è formata da una lunga sequenza di “lettere” (gli amminoacidi) - spiega Tiziano Tuccinardi, docente del dipartimento di farmacia e coordinatore dello studio -: ProSECFPs permette di trasformare questa sequenza in una rappresentazione numerica molto compatta, che i computer possono leggere e confrontare con estrema velocità. In questo modo diventa più semplice capire se una piccola modifica nella sequenza, una mutazione missenso, - rischia di alterare il funzionamento della proteina e causare problemi di salute».

Negli ultimi anni, si spiega ancora Truccinardi, «si usano spesso enormi modelli di intelligenza artificiale per analizzare le proteine. Questi sono molto efficaci, ma richiedono grandi quantità di tempo e potenza di calcolo. La novità di ProSECFPs è che ottiene risultati paragonabili, e in alcuni casi migliori, ai modelli più complessi, ma è fino a migliaia di volte più rapido: «L’idea è semplice: dare ai ricercatori uno strumento leggero ma molto potente, che chiunque possa utilizzare anche senza supercomputer», continua Tiziano Tuccinardi, docente del Dipartimento di Farmacia. Grazie alla sua velocità, ProSECFPs potrebbe essere utile non solo nella ricerca, ma anche in contesti clinici: per esempio, per interpretare più rapidamente le varianti genetiche scoperte durante le analisi diagnostiche.

Il metodo è stato testato su migliaia di mutazioni umane e ha mostrato un’elevata affidabilità. Inoltre, i ricercatori hanno reso disponibile gratuitamente il codice su GitHub, in modo che altri gruppi possano usarlo liberamente.

La complessità dello studio

Le proteine sono molecole complesse, formate dalla combinazione di 20 aminoacidi, di cui nove definiti essenziali perché l’organismo non è in grado di sintetizzarli e devono, quindi, essere assunti con l’alimentazione.Le proteine costituiscono uno dei tre grandi gruppi di nutrienti (macronutrienti) indispensabili per il funzionamento dell’organismo, insieme ai carboidrati e ai grassi. Ciò che distingue le proteine dagli altri due macronutrienti è il loro contenuto di azoto. È la quantità di azoto presente, infatti, a definire la quantità di proteine alimentari che una persona deve assumere giornalmente per mantenersi in buona salute. Le proteine svolgono una funzione di struttura e concorrono alla formazione e alla crescita dei muscoli, della pelle, del sangue e delle ossa. Svolgono, inoltre, una funzione energetica poiché apportano 4 chilocalorie (Kcal) per grammo.