Dalla terapia genica nuove speranze per due malattie neurodegenerative

Arrivano dalla ter apia genica speranze per due gravi malattie neurodegenerative al momento senza una cura , la Demenza Frontotemporale e la Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 11 , una rara patologia pediatrica. Uno studio guidato dall'Università di Padova e condotto su topi ha dimostrato che è possibile ripristinare una proteina chiave nel cervello e migliorare così i sintomi . La ricerca, pubblicata sulla rivista Science Translational Medicine, ha visto la partecipazione anche della start-up Altheia Science di Milano.

Le due malattie sono entrambe causate da mutazioni del gene Grn , responsabile della produzione di una proteina essenziale per la sopravvivenza dei neuroni, la progranulina . I ricercatori coordinati da Alessandra Biffi hanno prelevato cellule staminali ematopoietiche , quelle che hanno la capacità di generare tutte le cellule del sangue, le hanno corrette geneticamente in laboratorio inserendo una copia funzionante del gene umano Grn e le hanno poi trapiantate in topi che riproducono le caratteristiche delle due malattie.

Una volta trapiantate, le staminali hanno raggiunto il cervello e si sono trasformate in cellule simili a quelle della microglia , le sentinelle del sistema immunitario cerebrale, iniziando a produrre in maniera stabile la proteina mancante . "Ciò ha determinato una correzione dell’accumulo lipidico - dice Biffi - una diminuzione della neuroinfiammazione e un miglioramento delle funzioni comportamentali , in particolare del riconoscimento sociale . Di particolare interesse - aggiunge la ricercatrice - è l’osservazione che i benefici terapeutici sono stati ottenuti anche quando le cellule geneticamente modificate si sono insediate esclusivamente nel cervello".