Fibrosi cistica, i nuovi farmaci una svolta: «Ma non sono ancora accessibili a tutti»

«Devi brillare di più - dice Will, protagonista del film “A un metro da te” -. Questa è la vita, finirà prima che tu te ne accorga». Il tempo sembra scorrere più veloce per chi nasce con una malattia rara come la fibrosi cistica, come sa bene Cristina, che insieme a suo figlio Mauro l’affronta a viso aperto da 19 anni: «La vera svolta, per noi - racconta -, sono stati i nuovi farmaci modulatori della proteina Cftr: ci hanno cambiato la vita. Purtroppo, però, non sono ancora accessibili a tutti». Cristina da sempre collabora con la delegazione bergamasca della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica: «Solo con la ricerca e allargando l’accessibilità e l’efficacia dei nuovi farmaci si può migliorare in modo concreto la vita delle persone che devono convivere con questa malattia, come è capitato a noi».

La diagnosi

Mauro è nato nel 2006, secondogenito dopo Sara, arrivata poco più di un anno prima: «Mi sono accorta subito che qualcosa non andava - spiega Cristina -, perché mangiava ma non cresceva. Questo mi aveva suscitato una sottile inquietudine, che poi è stata confermata da una telefonata dei medici dell’ospedale: la fibrosi cistica (Fc) è stata diagnosticata subito, grazie agli esami di screening a cui vengono sottoposti i neonati. Per di più, ci hanno detto che si trattava di una variante aggressiva, la mutazione DeltaF508, che interessa polmoni e pancreas».

«Non sapevamo cosa fosse»

È stato un fulmine a ciel sereno per Cristina e la sua famiglia. Non c’era stato nessun altro caso tra i parenti stretti: «Non sapevamo neanche cosa fosse questa malattia -, confida - non l’avevamo mai sentita nominare». Glielo hanno spiegato i medici: si tratta di una malattia genetica ereditaria e cronica causata da un difetto del gene Cftr, che porta alla produzione di muco e sudore eccessivamente densi e vischiosi, creando problemi agli organi come polmoni, pancreas, fegato e intestino, provocando infezioni respiratorie croniche e problemi digestivi. Colpisce principalmente l’apparato respiratorio e digerente, ed è una malattia degenerativa. «Ci hanno indicato subito di rivolgerci al centro di riferimento di Milano. Da lì è iniziato un percorso di visite, controlli e terapie».

Il ricovero

A dicembre, a soli quattro mesi, Mauro è stato ricoverato in ospedale: «Ancora non cresceva, e si ammalava spesso. Segnali che ci hanno messo in allarme, e infatti ha avuto bisogno di un ciclo di terapie d’urto. Così è riuscito a riprendersi e a superare il momento difficile».

«Abbiamo dovuto abituarci alle terapie quotidiane: facevamo lavaggi nasali, aerosol e pep mask quattro volte al giorno»

In seguito la situazione è migliorata, ma comunque «i primi tre anni sono stati i più duri - ricorda - Mauro era piccolino, con problemi di salute frequenti. Abbiamo dovuto abituarci alle terapie quotidiane: facevamo lavaggi nasali, aerosol e pep mask quattro volte al giorno. È diventato come un piccolo rituale, che cercavamo di trattare come un gioco». Come un marinaio che si addestra a navigare attraverso tempeste impreviste, Cristina col tempo ha capito come migliorare la loro routine, per renderla più sopportabile, esplorando pian piano la nuova mappa della loro vita.

Le maestre preziose alleate

Mauro negli anni della scuola dell’infanzia sembrava un «aspirapolvere di microbi», una definizione affettuosa ma realistica che la sua mamma usa per descrivere la sua vulnerabilità. Ha rimandato l’iscrizione per le continue malattie, ma quando ha iniziato ad andarci, le maestre si sono rivelate delle alleate preziose. «Controllavano che assumesse gli enzimi pancreatici prima dei pasti, e gli sono state sempre vicine per qualsiasi necessità», dice Cristina con gratitudine. Anche la scuola primaria e le medie non hanno riservato a Mauro ostacoli particolarmente gravosi: «Era molto sveglio e “monello” - chiarisce Cristina -. Non si faceva condizionare dalla malattia, e non aveva problemi nel parlarne con i compagni e ad assumere farmaci anche davanti a loro. Ci sono stati casi in cui ho dovuto affiancarlo come nelle gite oppure nei corsi in piscina, per verificare che fosse tutto a posto. Anche nelle trasferte dovevamo portare con noi tutto il necessario per non interrompere l’assunzione di farmaci o terapie. Mauro però non si ribellava, sapeva che era necessario».

«È capitato che un docente gli chiedesse come mai poteva avere le interrogazioni programmate

Crescendo la situazione è un po’ cambiata: «Quando ha iniziato le superiori, abbiamo capito che non voleva essere considerato malato o “diverso” dai compagni, e quindi ci ha chiesto di evitare di parlare apertamente delle sue condizioni, e anche adesso continua ad avere molto a cuore la sua privacy. Abbiamo lasciato che decidesse lui se rivelarlo o no, e lui ha scelto di farlo soltanto con gli amici più cari, di cui si fidava». Non sempre ha trovato un ambiente accogliente: «È capitato che un docente gli chiedesse come mai poteva avere le interrogazioni programmate. Mauro gli ha risposto che non gli andava di parlarne». Le giornate dei ragazzi con fibrosi cistica sono complicate, date le condizioni di salute sempre in equilibrio precario e la necessità di sottoporsi con costanza a terapie che richiedono molto tempo e fatica, erodendo i tempi di studio.

Fortunatamente gli episodi gravi sono stati rari: «Nel 2016 c’è stato un nuovo ricovero in ospedale per un’infezione polmonare ostinata, poi per fortuna non ce n’è più stato bisogno. Speriamo che continui così».

Una convivenza difficile

Non è stato facile per Cristina e la sua famiglia convivere con la fibrosi cistica: «Ci ha portato un supplemento di ansia, preoccupazione, nervosismo, non sempre facile da gestire. A volte, invece di unirci, questo ci ha divisi». Molto vicini per età, Mauro e sua sorella Sara si sono sempre sostenuti a vicenda, come amici e alleati. «Anche Sara è portatrice sana - chiarisce Cristina -. Lo screening genetico si è allargato per sicurezza anche al resto della famiglia. Questa diagnosi è come un uragano che arriva in modo silenzioso, senza avvisare, e sconvolge tutto. Ci vorrebbero più informazione e consapevolezza. Affrontare una malattia di questo tipo non è una cosa da poco».

La pandemia

Il periodo della pandemia è stato particolarmente delicato: «Avevamo paura, ovviamente - ricorda Cristina -, ma tutto sommato è stato anche un momento in cui tutte le precauzioni che prendevamo abitualmente, come indossare le mascherine, igienizzare le mani, evitare i luoghi affollati, erano abitudini condivise con tutti e questo ci dava una sensazione insolita di “normalità”. Mauro per fortuna non si è ammalato, mentre sua sorella e il papà sì, fortunatamente non in modo grave».

Cristina non si è mai arresa, e ha scoperto che davvero, come scrive Ernest Hemingway, «siamo più forti nei punti in cui siamo stati spezzati». Mauro ne è la prova vivente: super-attivo, sportivo, guarda il futuro con coraggio e speranza, senza porsi limiti.

La svolta

La svolta per lui è arrivata con i modulatori della proteina Cftr, come Kaftrio, combinazione di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor, disponibili in Italia dal 2021, ma solo per alcune mutazioni. Mauro lo assume da quattro o cinque anni. «Bisogna seguire un protocollo preciso per accedere al farmaco - chiarisce Cristina - una serie di visite ed esami periodici, con una grande attenzione ai possibili effetti collaterali. Ma se prima c’erano continue infezioni e farmaci, ora Mauro sta bene. Avere una cura ci ha cambiato la vita».

Allargare la platea

In forza di questa esperienza Cristina sostiene la petizione avviata da Emanuela Martinelli, responsabile della Delegazione Ffc (Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica) di Bergamo, per chiedere ad Aifa di velocizzarne la distribuzione, per allargare la platea di pazienti che possono riceverlo. La scorsa primavera, infatti, la Commissione Europea ha approvato l’estensione del farmaco ai pazienti portatori di nuove mutazioni rispetto a quelle finora eleggibili al trattamento. Ce ne sono moltissime, di diversa gravità, e non tutte possono trarre vantaggio dall’assunzione del farmaco; tuttavia, per i pazienti «eleggibili», che ancora non vi accedono, il cambiamento nella qualità di vita e nell’evoluzione della malattia sarebbe radicale. Per Mauro, con la variante aggressiva che colpisce pancreas e polmoni, Kaftrio è stato davvero un’ancora di salvezza.

Cristina ha incontrato la delegazione bergamasca della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica per caso, nell’ottobre del 2006, fermandosi a un banchetto per la vendita di ciclamini per il mese della ricerca. «Ero a Bergamo per alcune commissioni, ho visto un cartello e mi sono fermata. Incontrare un’altra famiglia che stava affrontando le nostre stesse difficoltà ci è stato di grande aiuto e conforto. Da allora ci siamo sempre tenuti in contatto. Quando posso, partecipo alle attività di raccolta fondi e sensibilizzazione». Si è impegnata nell’offerta di panettoni natalizi, colombe pasquali, lotterie: «Ho sempre dato una mano, nel mio piccolo, come potevo».

Controlli regolari

Mauro continua a sottoporsi a controlli regolari, ogni sei mesi: spirometria, il test del cammino dei sei minuti, che serve per valutare la capacità funzionale cardiorespiratoria, tante visite specialistiche, ma in compenso il carico della fisioterapia respiratoria si è alleggerito, le manifestazioni della malattia si sono ridotte al minimo e il futuro appare più sereno: «Non possiamo sapere con precisione come andrà, ma i risultati finora sono davvero buoni. Siamo più tranquilli, per lui e per il suo futuro».

Cristina racconta la sua storia per sensibilizzare e far conoscere la situazione di chi convive con la fibrosi cistica, che in Italia colpisce in media un neonato ogni quattromila: «Tutti questi pazienti meritano una possibilità e una buona qualità di vita; perciò è giusto impegnarsi perché la diagnosi non sia mai una sentenza definitiva, ma un momento che, seppure difficile, si può superare. Anche per questo sarebbe davvero bello se ci fosse un farmaco per ognuno».